Orphanet: Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikul��ren Dysplasie NGS Screening Panel, 8 Gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)

Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (NGS screening panel, 8 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/03/2018
  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
  • MVZ Martinsried GmbH
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED/PLANEGG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Imma ROST
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Maart 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

Cardiac genetics - arrthymias
2019

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  GenQA

Arrhythmia
2018
Cardiac Disorders
2020
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.