Zoek een diagnostische test
Diagnostik der kongenitalen Neutropenie (NGS-Screening-Panel, 21 Gene)
Diagnosis of congenital neutropenia (NGS screening panel, 21 genes)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 15/08/2018- Abteilung Molekulargenetik
- Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
- MVZ Martinsried GmbH
- Lochhamer Str. 29
- 82152 MARTINSRIED/PLANEGG
- DUITSLAND
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Imma ROST
- Meer informatie
Laatste update: Augustus 2018
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(20)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.