Orphanet: Diagnostik der Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz Gene: EIF2B1 5
x

Zoek een diagnostische test

*(*) verplicht veld

Diagnostik der Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz (Gene: EIF2B1-5)

Diagnosis of CACH syndrome (EIF2B1-5 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/08/2008
  • Stoffwechsel- und DNA-Labor der Kinderklinik
  • Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung Pädiatrie II
  • Universitätsmedizin Göttingen
  • Robert-Koch-Str. 40
  • 37099 GÖTTINGEN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Ralph KRÄTZNER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)551 39 13657
  • Aanvullend telefoonnummer : 49 (0)551 39 22972
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Augustus 2008

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.