x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 und POMT2)

Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/11/2014
  • Telefoon : 49 (0)381 2036520
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)381 20365219
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.