Orphanet: Diagnostic de la pyropoikilocytose h�r�ditaire polymorphisme alpha LELY du g�ne SPTA1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la pyropoikilocytose hrditaire (polymorphisme alpha LELY du gne SPTA1)

Diagnosis of hereditary pyropoikilocytosis (alpha LELY polymorphism of SPTA1 gene)

  • Telefoon : 33 (0)1 40 03 41 94
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 95
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.