Orphanet: Diagnostik der Nemalin Myopathie ACTA1 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1-Gen)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1 gene)

  • Institut fŘr Humangenetik
  • Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 W▄RZBURG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Simone ROST
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)931 318 4070
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)931 318 4434
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.