Orphanet: Diagnostik des Lowe Syndroms OCRL Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Lowe-Syndroms (OCRL-Gen)

Diagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/07/2014
  • diagenos
  • Humangenetische Praxis OsnabrŘck
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABR▄CK
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Anna GENCIK
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)541 432761
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)541 80019905
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: July 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.