Orphanet: Diagnostik der Glykogenose Typ 0 7, 9, 11 Gene: AGL, GBE1, GYS2, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM und SLC37A4
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Glykogenose Typ 0-7, 9, 11 (Gene: AGL, GBE1, GYS2, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM und SLC37A4)

Diagnosis of glycogen storage disease type 0-7, 9, 11 (AGL, GBE1, GYS2, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/10/2014
  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH
  • Synlab MVZ Freiburg GmbH
  • Heinrich-von-Stephan-Str. 5
  • 79100 FREIBURG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. JŁrgen KOHLHASE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)761 896454 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)761 896454 9
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Oktober 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.