x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des familiren thorakalen Aortenaneurysma (NGS-Screening-Panel: 34 Gene)

Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (NGS screening panel: 34 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum fr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Imma ROST
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  UKNEQAS

Aortopathies Gene Panel Pilot
2017
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.