Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Sequenzierung MLPA Mikrosatellitendiagnostik
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 - Sequenzierung/ MLPA/ Mikrosatellitendiagnostik)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes : sequencing/ MLPA/ microsatellite analysis)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 30/06/2009
  • Telefoon : 49 (0)381 44022410
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)381 44022419
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2009

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (4)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.