Orphanet: Diagnostic du cancer du côlon non polyposique gènes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM et PMS2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du cancer du clon non polyposique (gnes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM et PMS2)

Diagnosis of hereditary non polyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM and PMS2 genes)

  • Laboratoire de Biologie Mdicale OncoGnAuvergne - Unit d'Oncogntique
  • CLCC Jean Perrin
  • 58 Rue Montalembert BP 392
  • 63011 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Yves-Jean BIGNON
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 73 27 80 50
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 73 27 80 42
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)

Aanvullende informatie

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017, 2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.