Orphanet: Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures plus context GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 23/07/2009
  • Telefoon : 45 66 11 66 28
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 45 66 11 66 78
  • Website
Laatste update: Juli 2009

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (4)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.