Orphanet: Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B SLC26A2 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B (SLC26A2-Gen)

Diagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/07/2010
  • Institut fŘr angewandte Humangenetik und Onkogenetik
  • Institut fŘr angewandte Humangenetik und Onkogenetik
  • Badstra▀e 22
  • 95138 BAD STEBEN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Ursula G. FROSTER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)9288 5502 999
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)9288 5502 7104
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: July 2010

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.