Zoek een diagnostische test
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)
Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/08/2009- Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik - Standort Nürnberg
- Medizinisches Versorgungszentrum
- Bankgasse 3
- 90402 NÜRNBERG
- DUITSLAND
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Sigrun VON DER HAAR
- Meer informatie
Laatste update: Augustus 2009
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(1)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.