x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)

Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/08/2009
  • Telefoon : 49 (0)911 206 1010
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)911 206 1012
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Augustus 2009

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.