Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/04/2017
  • Institut fŘr Humangenetik
  • Zentrum Pathologie, Forensik und Genetik
  • Medizinische Hochschule Hannover
  • Carl-Neuberg-Str. 1
  • 30625 HANNOVER
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Brigitte SCHLEGELBERGER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)511 532 4520
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)511 532 4521
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: April 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (4)

Aanvullende informatie

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.