x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome d'Hyper IgE autosomique dominant (gne STAT3)

Diagnosis of autosomal dominant hyper IgE syndrome (STAT3 gene)

  • Centre d'Etudes des Dficits Immunitaires (CEDI)
  • Dpartement Mdico-Universitaire BioPhyGen
  • Hpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Svres
  • 75743 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Capucine PICARD
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 44 49 58 96
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 44 49 40 00
  • Fax : 33 (0)1 42 73 06 40
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juni 2022

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
PCR-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.