Orphanet: Diagnostik des nicht polypösen familiären Kolonkarzinoms Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung MLPA
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des nicht-polypsen familiren Kolonkarzinoms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: sequencing / MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/01/2016
  • Praxis fr Humangenetik und Prvention - Onkogenetische Schwerpunktpraxis
  • Praxis fr Humangenetik und Prvention
  • Reinsburgstr. 13
  • 70178 STUTTGART
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Charlotte SINGRN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)711 231 99 040
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)711 231 99 049
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Januari 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.