Orphanet: Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis BMPR1A und SMAD4 Gen: Sequenzierung, MLPA
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der familiren juvenilen Polyposis (BMPR1A- und SMAD4-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/03/2003
  • Praxis fr Humangenetik und Prvention - Onkogenetische Schwerpunktpraxis
  • Praxis fr Humangenetik und Prvention
  • Reinsburgstr. 13
  • 70178 STUTTGART
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Charlotte SINGRN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)711 231 99 040
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)711 231 99 049
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Maart 2003

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.