Zoek een diagnostische test
Diagnostic du syndrome de Currarino (gène MNX1)
Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANKRIJK
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Julie STEFFANN
- Meer informatie
- Telefoon : 33 (0)1 44 49 51 64
- Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Website
Laatste update: Februari 2020
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.