Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A2, B1, C, H, I, J, K Gene: GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, C, H, I, J, K (Gene: GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, C, H, I, J, K (GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/07/2014
  • diagenos
  • Humangenetische Praxis OsnabrŘck
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABR▄CK
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Anna GENCIK
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)541 432761
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)541 80019905
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.