Orphanet: Diagnostik kongenitaler Myasthenien Gene: CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, MUSK und SCN4A
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik kongenitaler Myasthenien (Gene: CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, MUSK und SCN4A)

Diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, MUSK and SCN4A genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 05/12/2012
  • Telefoon : 49 (0)381 2036520
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)381 20365219
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: December 2012

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (9)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.