Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvnile (gnes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Laboratoire d'Oncogntique Molculaire
  • Dpartement de Biologie du Cancer
  • CLCC Institut Paoli Calmettes
  • 232 Boulevard de Sainte-Marguerite BP 146
  • 13273 MARSEILLE CEDEX 9
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Hagay SOBOL
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 91 22 35 27
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)4 91 22 30 30
  • Fax : 33 (0)4 91 22 35 77
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.