x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anmie (RPS19- und RPS24-Gen)

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPS19, RPS24 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 30/01/2020
  • Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation
  • Institut fr Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
  • DRK Baden-Wrttemberg/ Hessen
  • Helmholtzstrae 10
  • 89081 ULM
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Klaus SCHWARZ
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)731 150 642
  • Aanvullend telefoonnummer : 49 (0)731 150 622
  • Fax : 49 (0)731 150 645
  • Website
Laatste update: Januari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.