Zoek een diagnostische test
Diagnosis of Severe Congenital Neutropenia (ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3 and WAS gene)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 09/11/2018- Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
- Afdeling Humane Genetica
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- NEDERLAND
- Laboratoriumdirecteur : Pr. M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
- Meer informatie
Laatste update: November 2018
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(4)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.