Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2B1 gen LMNA
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gen LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 (LMNA gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/11/2014
  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Juan LPEZ SILES
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 963212340
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.