Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvnile (gnes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Dpartement de Gntique-UF d'Oncogntique et Angiogntique Molculaire
  • Dpartement de Gntique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Florence COULET
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 47
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.