x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnóstico de paquioniquia congénita (genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 23/10/2018
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jorge PUENTE PRIETO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 916 59 22 98
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Oktober 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (2)
Autosomaal dominante focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie met plantaire blaarvorming
Pachyonychia congenita
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)
KRT16
KRT17
KRT6A
KRT6B
KRT6C
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.