Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth autosomica dominante gene PMP22
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante (gene PMP22)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, autosomal dominant (PMP22 gene)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Alessandra FERLINI
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 0532 974403
  • Aanvullend telefoonnummer : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: April 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.