Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi gen CREBBP
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del sndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Gentica y Reproduccin
  • Hospital Universitario Virgen del Roco
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Salud BORREGO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 955012776
  • Aanvullend telefoonnummer : 34 955012778
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: March 2018

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
Array-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.