Orphanet: Diagn�stico de s�ndromes miast�nicos cong�nitos genes CHRNA1, CHRND, AGRN, CHAT, COLQ, GFPT1, SCN4A
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de sndromes miastnicos congnitos (genes CHRNA1, CHRND, AGRN, CHAT, COLQ, GFPT1, SCN4A)

Diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHRNA1, CHRND, AGRN, CHAT, COLQ, GFPT1, SCN4A genes)

  • Telefoon : 34 961 366 150
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 961 366 151
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: October 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (7)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.