Orphanet: Diagnostic des syndromes CDG par mise en �vidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprot�ines s�riques N et O glycosylation de type mucine core 1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des syndromes CDG par mise en vidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprotines sriques (N et O glycosylation de type mucine core 1)

Diagnosis of CDG syndromes by highlighting major abnormalities in serum glycoprotein glycosylation (N and O mucin core glycosylation 1)

  • Centre d'tude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie A mtabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Nathalie SETA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
Laatste update: November 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Biochemische genetica
Analyt/Enzymtest
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.