Orphanet: Diagnóstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM)

Molecular diagnosis of glycogenosis types 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL and PFKM genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 18/09/2013
  • Unidade de Bioqumica Gentica - Departamento de gentica
  • Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes - Centro Hospitalar do Porto
  • CGMJM - Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes
  • Praa Pedro Nunes 88
  • 4099 PORTO 028
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Lcia M. LACERDA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 226 070 317
  • Aanvullend telefoonnummer : 351 226 070 340
  • Fax : 351 226 070 499
  • Website
Laatste update: September 2013

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
-
-
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.