Zoek een diagnostische test
Diagnosi molecolare dell'ipotiroidismo centrale congenito (geni TRH, TRHR, TSHB, IGSF1)
Molecular diagnosis of central congenital hypothyroidism (TRH, TRHR, TSHB, IGSF1 genes)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/01/2018- Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
- Genetica delle Malattie Endocrine
- Istituto Auxologico Italiano
- Via Zucchi 18
- 20095 CUSANO MILANINO (MI)
- ITALIË
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Luca PERSANI
- Meer informatie
- Telefoon : 39 02 619112432
- Aanvullend telefoonnummer : 39 02 619112390
- Fax : 39 02 619113033
- Website
Laatste update: Januari 2018
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose
Risicoanalyse
Screening van pasgeborenen
Technische procedure
Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(4)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.