x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare dell'ipotiroidismo centrale congenito (geni TRH, TRHR, TSHB, IGSF1)

Molecular diagnosis of central congenital hypothyroidism (TRH, TRHR, TSHB, IGSF1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/01/2018
  • Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
  • Genetica delle Malattie Endocrine
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIň
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Luca PERSANI
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 02 619112432
  • Aanvullend telefoonnummer : 39 02 619112390
  • Fax : 39 02 619113033
  • Website
Laatste update: Januari 2018

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose
Risicoanalyse
Screening van pasgeborenen

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.