Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc�geno por deficiencia de fosforilasa quinasa hep�tica genes PHKA2 y PHKG2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la enfermedad de almacenamiento de glucgeno por deficiencia de fosforilasa quinasa heptica (genes PHKA2 y PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2 and PHKG2 genes)

  • Centro de Diagnstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autnoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Toms y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Magdalena UGARTE PREZ
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 914974589
  • Aanvullend telefoonnummer : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Website
Laatste update: Januari 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Biochemische genetica
Analyt/Enzymtest
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.