Orphanet: Diagn�stico de la ataxia espinocerebelosa con neuropat�a axonal tipo 2 gen SETX
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la ataxia espinocerebelosa con neuropata axonal tipo 2 (gen SETX)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 (SETX gene)

  • Telefoon : 34 91 779 27 84
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: July 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.