Orphanet: Diagnostik der juvenilen Makulardegeneration mit Hypotrichose CDH3 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der juvenilen Makulardegeneration mit Hypotrichose (CDH3-Gen)

Diagnosis of juvenile macular degeneration and hypotrichosis (CDH3 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 22/12/2011
  • Institut fŘr Humangenetik
  • Biomedizinisches Zentrum
  • Universitńtsklinikum Bonn (A÷R)
  • Venusberg-Campus 1
  • 53127 BONN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Markus NÍTHEN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)228 287 51000
  • Aanvullend telefoonnummer : 49 (0)228 287 51001
  • Fax : 49 (0)228 287 51011
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: December 2011

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.