Orphanet: Diagnosis of ataxia oculomotor apraxia type 1 and spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 APTX and SETX genes
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia type 1 and spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 (APTX and SETX genes)

  • Centre de Génétique Humaine - IPG
  • Institut de Pathologie et de Génétique
  • Avenue Georges Lemaître, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGIË
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Karin DAHAN
  • Meer informatie
  • Telefoon : +32 (0)71 47 30 47
  • Aanvullend telefoonnummer : +32 (0)71 44 71 18
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: July 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.