Zoek een diagnostische test
Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)
- Instituto de Medicina Genómica
- IMEGEN - Delegación Valencia
- Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
- 46980 PATERNA
- SPANJE
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Juan LÓPEZ SILES
- Meer informatie
Laatste update: Maart 2020
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.