Orphanet: Diagnosi della cilindromatosi familiare gene CYLD
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi della cilindromatosi familiare (gene CYLD)

Diagnosis of familial cylindromatosis (CYLD gene)

  • Laboratorio di Genetica dei Tumori Rari
  • Dipartimento di Medicina Interna e SpecialitÓ Mediche
  • IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
  • Viale Benedetto XV 6
  • 16132 GENOVA
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Paola GHIORZO
  • Meer informatie
  • Telefoon : +39 010 5557255
  • Aanvullend telefoonnummer : + 39 010 3538949
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: Oktober 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.