x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Nierenagenesie/Nierenhypoplasie (Gene: EYA1, ITGA8, HNF1B, PAX2, RET)

Diagnosis of renal agenesis/renal hypoplasia (EYA1, ITGA8, HNF1B, PAX2, RET genes)

  • Institut fŘr Humangenetik
  • Universitńtsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Ingo KURTH
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)241 80 80178
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.