Zoek een diagnostische test
Diagnóstico de la queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis (gen LOR)
Diagnosis of keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)
Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/10/2014- Instituto de Medicina Genómica
- IMEGEN - Delegación Valencia
- Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
- 46980 PATERNA
- SPANJE
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Juan LÓPEZ SILES
- Meer informatie
Laatste update: Oktober 2014
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.