Orphanet: Diagn�stico de enfermedad de almacenamiento de gluc�geno por d�ficit de fosforilasa quinasa hep�tica gen PHKA2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de enfermedad de almacenamiento de glucgeno por dficit de fosforilasa quinasa heptica (gen PHKA2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 24/09/2014
  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Juan LPEZ SILES
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 963212340
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.