x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-, SPR- und TH-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of dopa-responsive dystonia (GCH1, SPR, TH genes: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/05/2014
  • Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik Dres. Bier, KrŘger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
  • Gutenbergstr. 5
  • 01307 DRESDEN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Stefan KRUEGER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)351 44 66 340
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)351 44 66 3415
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: May 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.