Orphanet: Diagnostik des CACH Syndroms EIF2B2 und EIF2B5 Gen: Sequenzierung
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des CACH-Syndroms (EIF2B2- und EIF2B5-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of CACH syndrome (EIF2B2 and EIF2B5 genes: sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 29/03/2003
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
  • Gutenbergstr. 5
  • 01307 DRESDEN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Stefan KRUEGER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)351 44 66 340
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)351 44 66 3415
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Maart 2003

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.