x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy (entire coding region SCN1A gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 08/01/2015
  • Institut fŘr Medizinische Genetik
  • Universitńt ZŘrich
  • Wagistrasse 12
  • 8952 SCHLIEREN
  • ZWITSERLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Anita RAUCH
  • Meer informatie
  • Telefoon : 0041 (0)44 556 33 00
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 0041 (0)44 556 33 01
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: January 2015

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
-
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (16)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.