Orphanet: Diagn�stico molecular de s�ndromes miast�nicos cong�nitos genes DOK7, CHAT, CHRNA1, CHRNE, RAPSN, COLQ
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular de sndromes miastnicos congnitos (genes DOK7, CHAT, CHRNA1, CHRNE, RAPSN, COLQ)

Molecular diagnosis of congenital myasthenic syndromes (DOK7, CHAT, CHRNA1, CHRNE, RAPSN, COLQ genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 23/10/2014
  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Mlaga
  • Avenida de Andaluca 27, edificio Jbega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MLAGA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Juan LPEZ SILES
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 95 265 76 05
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: October 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
-
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (6)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.