x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der kongenitalen Myopathie mit Fasertyp-Dysproportion (ACTA1, SELENON und TPM3 Gen)

Diagnosis of congenital fiber-type disproportion myopathy (ACTA1, SELENON, and TPM3 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 05/02/2018
  • Neuromuskulńres Forschungszentrum
  • Zentrum fŘr Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universitńt Wien
  • 1090 WIEN
  • OOSTENRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Reginald BITTNER
  • Meer informatie
  • Telefoon : +43 (0)1 40160 37508
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.