Orphanet: Diagnostik der Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration CDH3 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (CDH3 Gen)

Diagnosis of hypotrichosis with juvenile macular degeneration (CDH3 gene)

  • Neuromuskulńres Forschungszentrum
  • Zentrum fŘr Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universitńt Wien
  • 1090 WIEN
  • OOSTENRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Reginald BITTNER
  • Meer informatie
  • Telefoon : +43 (0)1 40160 37508
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.