Orphanet: Molecular diagnosis of Intellectual Disability whole exome sequencing

x

Share
Share

Zoek een diagnostische test

Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)

Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
Afdeling Genetica
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Geert Grooteplein-Zuid 10
6525 GA NIJMEGEN
NEDERLAND
Laboratoriumdirecteur : Dr. H.G. [Helger] IJNTEMA
Meer informatie

Telefoon : +31 (0)24 361 3799
Aanvullend telefoonnummer : -
Fax : +31 (0)24 361 6658
Website
Contacteer het secretariaat
email

Laatste update: Mei 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica

Sequentieanalyse: volledige coderende regio

Exoomsequencing (WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (468)

12q14 microdeletiesyndroom

15q13.3 microdeletiesyndroom

15q24 microdeletiesyndroom

16p13.2 microdeletiesyndroom

17p11.2 microduplicatiesyndroom

17p13.3 microduplicatiesyndroom

17q11.2 microduplicatiesyndroom

19p13.3 microduplicatiesyndroom

1p21.3 microdeletiesyndroom

2q23.1 microdeletiesyndroom

2q37 microdeletiesyndroom

3-Fosfoglyceraatdehydrogenasedeficiëntie, infantiele/juveniele vorm

3-fosfoserinefosfatasedeficiëntie, infantiele/juveniele vorm

3-methylglutaconacidurie type 7

3-methylglutaconacidurie type 9

8q24.3 microdeletiesyndroom

9q33.3q34.11 microdeletiesyndroom

AHDC1-gerelateerd intellectuele achterstand - obstructieve slaapapneu - milde dysmorfie-syndroom

AICA-ribosidurie

ANK3-gerelateerd intellectuele achterstand - slaapstoornis-syndroom

Acrocallosaal syndroom

Acrofaciale dysostose, Rodríguez-type

Acyl-CoA-reductase 1-deficiëntie

Adenylosuccinaatlyasedeficiëntie

Agenesie van corpus callosum - intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie-syndroom

Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom

Agnathie - holoprosencefalie - situs inversus-syndroom

Alfa-dystroglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R16

Alfa-thalassemie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom

Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom gekoppeld aan chromosoom 16

Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën - progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie-syndroom

Algemene ontwikkelingsachterstand - neuro-oftalmologische afwijkingen - insulten - intellectuele achterstand-syndroom

Alobaire holoprosencefalie

Alopecie - intellectuele achterstand-syndroom

Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom

Anomalieën van het verhemelte - ver uit elkaar staande tanden - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Ataxie - intellectuele achterstand - oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten-syndroom

Atelosteogenese type II

Atelosteogenese type III

Atypisch syndroom van Rett

Austosomaal dominant doofheid - onychodystrofie-syndroom

Autismespectrumstoornis - epilepsie - artrogrypose-syndroom

Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie

Autosomaal dominante Opitz G/BBB-syndroom

Autosomaal dominante intellectuele achterstand - craniofaciale anomalieën - hartdefecten-syndroom

Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van WWOX-deficiëntie

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door RUBCN-deficiëntie

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door TUD-deficiëntie

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie als gevolg van CWF19L1-deficiëntie

Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie door disfunctie van het Kennedy-reactiepad

Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, klassiek type

Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 9B

BRESEK-syndroom

Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie

Bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyrie

Bilaterale parasagittale parieto-occipitale polymicrogyrie

Bilaterale perisylviaanse polymicrogyrie

Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, MKB-type

Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type

Bohring-Opitzsyndroom

Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom

CDKL5-gerelateerde epileptische encefalopathie

CEDNIK-syndroom

CLCN4-gerelateerde X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom

Cardiofaciocutaan syndroom

Cataract - intellectuele achterstand - hypogonadisme-syndroom

Cerebellair-faciaal-dentaal syndroom

Cerebro-facio-articulair syndroom

Cerebro-facio-thoracale dysplasie

Cerebro-fronto-faciaal syndroom van Baraitser-Winter

Cerebro-palato-cardiaal syndroom van Hamel

Cobblestone-lissencefalie zonder musculaire of oculaire betrokkenheid

Cognitieve beperking - grof aangezicht - hartdefecten - obesitas - pulmonale betrokkenheid - kleine gestalte - skeletdysplasie-syndroom

Congenitaal cataract - microcefalie - nevus flammeus simplex - ernstige intellectuele achterstand-syndroom

Congenitaal progressief beenmergfalen - B-cel-immuundeficiëntie - skeletdysplasie-syndroom

Congenitale cataracten - faciale dysmorfie - neuropathie-syndroom

Congenitale cerebellaire ataxie door RNU12-mutatie

Congenitale ongevoeligheid voor pijn met ernstige intellectuele achterstand

Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie

Congenitale spierdystrofie, Fukuyama-type

Craniofaciale dysplasie - kleine gestalte - ectodermale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom

Craniofrontonasale dysplasie

DYRK1A-gerelateerd intellectuele achterstandsyndroom door microdeletie van 21q22.13q22.2

Dyskeratosis congenita

Epilepsie met vroege aanvang - intellectuele achterstand - hersenanomalieën-syndroom

Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie

Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine

Ernstige fosforibosylpyrofosfaatsynthetase-superactiviteit

Ernstige groeiachterstand - strabisme - extensieve dermale melanocytose - intellectuele achterstand-syndroom

Ernstige intellectuele achterstand - agenesie van het corpus callosum - faciale dysmorfie - cerebellaire ataxie-syndroom

Ernstige intellectuele achterstand - kleine gestalte - gedragsstoornissen - faciale dysmorfie-syndroom

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom

Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie

Ernstige motorische en intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid - dystonie-syndroom

Ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom als gevolg van 5q31.3 microdeletie

Ernstige neurologische ontwikkelingsstoornissen met voedingsproblemen - stereotiepe handbewegingen - bilateraal cataract

Ernstige voedingsproblemen - groeifalen - microcefalie door ASXL3-deficiëntie-syndroom

FBLN1-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - anomalie van het centrale zenuwstelsel - syndactylie-syndroom

FG-syndroom type 1

FRAXE intellectueel defect

Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom als gevolg van een puntmutatie in WAC

Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door microdeletie van 10p11.21p12.31

Familiale infantiele bilaterale striatale necrose

Floating-Harbor-syndroom

Focale dermale hypoplasie

Fosfoserine-aminotransferasedeficiëntie, infantiele/juveniele vorm

Fragiele-X-syndroom

Frontometafysaire dysplasie

GM3-synthasedeficiëntie

GMPPB-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R19

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 23

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 27

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 7

Genito-patellair syndroom

Gerimpelde huidsyndroom

Geïsoleerde anencefalie/exencefalie

Geïsoleerde complex I-deficiëntie

Glycerolkinasedeficiëntie, infantiele vorm

Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP-2-deficiëntie

Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van fosfoglyceraatkinase 1-deficiëntie

Goldberg-Shprintzen megacolonsyndroom

Grote gestalte - intellectuele achterstand - renale anomalieën-syndroom

Grote gestalte - intellectuele beperking - faciale dysmorfie-syndroom

Guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie

HSD10-ziekte, atypisch type

HSD10-ziekte, infantiel type

HSD10-ziekte, neonataal type

Hersen-long-schildkliersyndroom

Hersenmalformaties - musculoskeletale afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom

Hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius

Hyperekplexie - epilepsie-syndroom

Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom

Hypohidrose - glazuurhypoplasie - palmoplantaire keratodermie - intellectuele achterstand-syndroom

Hypomyelinisatie - congenitaal cataract-syndroom

Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom

ISPD-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R20

Incontinentia pigmenti

Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom

Insulten - scoliose - macrocefalie-syndroom

Intellectuele achterstand - cataract - verkalkte oorschelpen - myopathie-syndroom

Intellectuele achterstand - craniofaciale dysmorfie - cryptorchidie-syndroom

Intellectuele achterstand - dun haar - brachydactylie

Intellectuele achterstand - epilepsie - extrapiramidaal-syndroom

Intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom

Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom

Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie

Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypotrofie-syndroom

Intellectuele achterstand - hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom

Intellectuele achterstand - hyperkinetische beweging - rompataxie-syndroom

Intellectuele achterstand - insulten - abnormale gang - faciale dysmorfie-syndroom

Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom

Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom

Intellectuele achterstand - microcefalie - strabisme - gedragsstoornissen-syndroom

Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom

Intellectuele achterstand - ontwikkelingsachterstand - contracturen-syndroom

Intellectuele achterstand - strabisme-syndroom

Intellectuele achterstand - voedingsproblemen - ontwikkelingsachterstand - microcefalie-syndroom

Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type

Intellectuele achterstandsyndroom door een puntmutatie in DYRK1A

Kleefstrasyndroom als gevolg van 9q34 microdeletie

Kleine gestalte - brachydactylie - obesitas - algemene ontwikkelingsachterstand-syndroom

Lenz-Majewski hyperostotische dwerggroei

Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie

Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg - hoog lactaatgehalte-syndroom

Leukocytadhesiedeficiëntie type II

Lissencefalie door LIS1-mutatie

Lissencefalie door TUBA1A-mutatie

Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie

Lissencefaliesyndroom, Norman-Roberts-type

Lobaire holoprosencefalie

MEDNIK-syndroom

MFF-gerelateerde encefalopathie door een defect van mitochondriale en peroxisomale deling

Macrocefalie - intellectuele achterstand - neurologische ontwikkelingsstoornis - kleine thorax-syndroom

Macrocefalie - intellectuele achterstand - non-compactie van het linkerventrikel-syndroom

Macrocefalie - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Macrotrombocytopenie - lymfoedeem - ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - camptodactylie-syndroom

Mandibulofaciale dysostose-microcefaliesyndroom

Megalencefalie - ernstige kyfoscoliose - overgroei-syndroom

Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II

Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei types I en III

Microcefale primordiale dwerggroei door RTTN-deficiëntie

Microcefale primordiale dwerggroei door ZNF335-deficiëntie

Microcefale primordiale dwerggroei, Alazami-type

Microcefale primordiale dwerggroei, Dauber-type

Microcefalie - dun corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom

Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum en vermis cerebelli - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom

Microcefalie - hypoplasie van het corpus callosum - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom

Microcefalie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - epilepsie - abnormale spiertonus-syndroom

Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van corpus callosum-syndroom

Microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom

Microftalmie, Lenz-type

Micrognathie - terugkerende infecties - gedragsstoornissen - milde intellectuele achterstand-syndroom

Microlissencefalie

Middellijn interhemisferische variant van holoprosencefalie

Milde fosforibosylpyrofosfaatsynthetase-superactiviteit

Miller-Diekersyndroom

Monoamineoxidase A-deficiëntie

Monosomie 22q13

Motorische en cognitieve regressie syndroom met aanvang in de kindertijd en met extrapiramidale bewegingsstoornis

Mucopolysacharidose type 2, ernstige vorm

Mucopolysacharidose type 2, geattenueerde vorm

Mucopolysacharidose-achtig syndroom met congenitale hartdefecten en hematopoëtische stoornissen

Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom

Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2

Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom door 9q21.3 microdeletiesyndroom

Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom door een puntmutatie

Oculaire anomalieën - axonale neuropathie - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Oculo-cerebro-faciaal syndroom, Kaufman-type

Oculo-facio-cardio-dentaal syndroom

Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe

Ontwikkelings- en spraakachterstand door SOX5-deficiëntie

Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie-syndroom door MED13L-deficiëntie

Oor-patella-kleine gestalte-syndroom

Opticusatrofie - intellectuele achterstand-syndroom

Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie

Orofaciodigitaal syndroom type 1

Orofaciodigitaal syndroom type 14

Orofaciodigitaal syndroom type 2

Orofaciodigitaal syndroom type 4

Orofaciodigitaal syndroom type 5

Orofaciodigitaal syndroom type 6

Osteoporose - pseudoglioom

Otopalatodigitaal syndroom type 1

Otopalatodigitaal syndroom type 2

PCNA-gerelateerde progressieve neurodegeneratieve fotosensitiviteit-syndroom

PDE4D-haploinsufficiëntie-syndroom

PMP22-RAI1-contiguous gene-duplicatiesyndroom

POMT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R11

POMT2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R14

PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door een puntmutatie

PYCR2-gerelateerde microcefalie - progressieve leuko-encefalopathie

Periventriculaire nodulaire heterotopie

Pitt-Hopkins-achtig syndroom

Polyendocrien-polyneuropathiesyndroom

Polyhydramnion - megalencefalie - symptomatische epilepsie-syndroom

Polymicrogyrie door TUBB2B-mutatie

Polymicrogyrie met hypoplasie van nervus opticus

Postnatale microcefalie - infantiele hypotonie - spastische diplegie - dysartrie - intellectuele achterstand-syndroom

Primaire microcefalie - milde intellectuele achterstand - vroeg beginnende diabetes-syndroom

Progressieve diffuse hersenatrofie met vroege aanvang - microcefalie - spierzwakte - opticusatrofie-syndroom

Progressieve encefalopathie - gehoorverlies - hypoplasie van de pons - hersenatrofie-syndroom met vroege aanvang

Progressieve encefalopathie met vroege aanvang - spastische ataxie - distale spinale musculaire atrofie-syndroom

Progressieve essentiële tremor - spraakstoornis - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - gedragsstoornis-syndroom

Progressieve spondylo-epimetafysaire dyplasie - kleine gestalte - korte vierde metatarsalen - intellectuele achterstand-syndroom

Prolidasedeficiëntie

Psychomotorische retardatie als gevolg van S-adenosylhomocysteïnehydrolasedeficiëntie

Pyruvaatdehydrogenase E1-alfa-deficiëntie

Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie

Pyruvaatdehydrogenase E2-deficiëntie

Pyruvaatdehydrogenase E3-bindend proteïnedeficiëntie

Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie

Pyruvaatdehydrogenasefosfatasedeficiëntie

RARS-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie

RERE-gerelateerd neurologisch ontwikkelingssyndroom

Recessieve intellectuele achterstand - motorische disfunctie - meervoudige gewrichtscontracturen-syndroom

Recurrente metabole encefalomyopathische crises - rhabdomyolyse - hartritmestoornis - intellectuele achterstand-syndroom

Retinitis pigmentosa - juveniel cataract - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom

Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom

Rubinstein-Taybisyndroom door 16p13.3-microdeletie

Rubinstein-Taybisyndroom door CREBBP-mutaties

Rubinstein-Taybisyndroom door EP300-haplo-insufficiëntie

SIN3A-gerelateerde intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van een puntmutatie

STAG1-gerelateerde intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gastro-oesofageale reflux-syndroom

Semilobaire holoprosencefalie

Septopreoptische holoprosencefalie

Sialidose type 2, congenitale vorm

Sialidose type 2, juveniele vorm

Skeletdysplasie - T-cel-immuundeficiëntie - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Spastische paraplegie - ernstige ontwikkelingsachterstand - epilepsie-syndroom

Spastische tetraplegie - dun corpus callosum - progressieve postnatale microcefalie-syndroom

Spier-oog-hersenziekte

Spier-oog-hersenziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie

Symptomatische vorm van Coffin-Lowrysyndroom bij vrouwelijke dragers

Syndromale X-gebonden intellectuele achterstand als gevolg van JARID1C-mutaties

Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie

Syndroom van Aarskog-Scott

Syndroom van Aicardi-Goutières

Syndroom van Allan-Herndon-Dudley

Syndroom van Alport - intellectuele achterstand - hypoplasie van middengezicht - elliptocytose-syndroom

Syndroom van Angelman door een imprinting-defect in 15q11-q13

Syndroom van Angelman door een puntmutatie

Syndroom van Angelman door maternale 15q11q13-deletie

Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15

Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndroom van Bowen-Conradi

Syndroom van Carpenter-Waziri

Syndroom van Catel-Manzke

Syndroom van Christianson

Syndroom van Chudley-Lowry-Hoar

Syndroom van Cockayne type 1

Syndroom van Cockayne type 2

Syndroom van Cockayne type 3

Syndroom van Coffin-Lowry

Syndroom van Coffin-Siris

Syndroom van Cohen

Syndroom van Cornelia de Lange

Syndroom van Costello

Syndroom van Dubowitz

Syndroom van Filippi

Syndroom van Fried

Syndroom van Fryns

Syndroom van Gabriele-de Vries

Syndroom van Galloway-Mowat

Syndroom van Hartsfield

Syndroom van Hennekam

Syndroom van Holmes-Gang

Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson

Syndroom van Johanson-Blizzard

Syndroom van Juberg-Marsidi

Syndroom van Kagami-Ogata door maternale 14q32.2 hypermethylatie

Syndroom van Kagami-Ogata door maternale 14q32.2 microdeletie

Syndroom van Kagami-Ogata door paternale uniparentale disomie van chromosoom 14

Syndroom van Kelley-Seegmiller

Syndroom van Keutel

Syndroom van Kleefstra als gevolg van een puntmutatie

Syndroom van Laurence-Moon

Syndroom van Lesch-Nyhan

Syndroom van Marden-Walker

Syndroom van Melnick-Needles

Syndroom van Mohr-Tranebjaerg

Syndroom van Mowat-Wilson door een ZEB2-puntmutatie

Syndroom van Mowat-Wilson door monosomie 2q22

Syndroom van Myhre

Syndroom van Nance-Horan

Syndroom van Neu-Laxova

Syndroom van Partington

Syndroom van Peters-plus

Syndroom van Pierpont

Syndroom van Pitt-Hopkins

Syndroom van Rett

Syndroom van Roifman

Syndroom van Sanjad-Sakati

Syndroom van Schinzel-Giedion

Syndroom van Seckel

Syndroom van Shprintzen-Goldberg

Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel

Syndroom van Smith-Fineman-Myers

Syndroom van Smith-Lemli-Opitz

Syndroom van Smith-Magenis

Syndroom van Temple door maternale uniparentale disomie van chromosoom 14

Syndroom van Temple door paternale 14q32.2 hypomethylatie

Syndroom van Temple door paternale 14q32.2 microdeletie

Syndroom van Temple-Baraitser

Syndroom van Temtamy

Syndroom van Walker-Warburg

Syndroom van Weaver

Syndroom van West

Syndroom van Wiedemann-Steiner

Syndroom van Williams

Syndroom van Wolf-Hirschhorn

Syndroom van Zimmermann-Laband

TBCK-gerelateerde intellectuele achterstand-syndroom

TELO2-gerelateerde intellectuele achterstand - neurologische ontwikkelingsstoornis

Temtamy preaxiale brachydactylie-syndroom

Transketolasedeficiëntie

Trichorinofalangeaal syndroom type 2

Tubereuze sclerose complex

Uveaal coloboom - gespleten lip en verhemelte - intellectuele achterstand

VACTERL met hydrocefalus

VPS11-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie

Vroeg optredende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom

Vrouwelijke beperkte epilepsie met intellectuele achterstand

Wilson-Turnersyndroom

Woodhouse-Sakatisyndroom

X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom

X-gebonden centronucleaire myopathie

X-gebonden cerebrale adrenoleukodystrofie

X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie

X-gebonden dominante chondrodysplasie, Chassaing-Lacombe-type

X-gebonden epilepsie - leermoeilijkheden - gedragsstoornissen

X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van het corpus callosum

X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1

X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - basale gangliaziekte - insulten-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - algemene ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - sacraal caudaal restant-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie - spondylo-epifysaire dysplasie-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - bewegingsstoornis-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - agressief gedrag-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidisme-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van ledemaat - retinale dystrofie - diabetes insipidus-syndroom

X-gebonden intellectuele achterstand door GRIA3-mutaties

X-gebonden intellectuele achterstand met geïsoleerde groeihormoondeficiëntie

X-gebonden intellectuele achterstand met marfanoïde habitus

X-gebonden intellectuele achterstand, Cabezas-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Cantagrel-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Golabi-Ito-Hall-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Porteous-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Siderius-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Snyder-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Stocco Dos Santos-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Sutherland-Haan-type

X-gebonden intellectuele achterstand, Turner-type

X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën

X-gebonden microcefalie - groeiretardatie - prognathie - cryptorchidie-syndroom

X-gebonden myotubulaire myopathie - abnormale genitaliën-syndroom

X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand

X-gebonden opticusatrofie met vroege aanvang

X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie

X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom

X-gebonden tot vrouwen beperkte faciale dysmorfie - kleine gestalte - choane atresie - intellectuele achterstand

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 5

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6

Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex

Xp11.22p11.23 microduplicatiesyndroom

Xq21 microdeletiesyndroom

Ziekte van Menkes

Ziekte van Norrie

Ziekte van Parkinson met vroege aanvang - intellectuele achterstand

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher bij vrouwelijke dragers

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, connatale vorm

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, klassieke vorm

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, overgangsvorm

Aanvullende informatie

Beschrijving van de activiteit

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.