Orphanet: Diagn�stico molecular de esclerose lateral amiotr�fica, dominante genes SOD1, SETX, FUS, VAPB, ANG, TARDBP: sequencia��o de toda a regi�o codificante para todos os genes e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA do gene SETX
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular de esclerose lateral amiotrfica, dominante (genes SOD1, SETX, FUS, VAPB, ANG, TARDBP): sequenciao de toda a regio codificante para todos os genes e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA do gene SETX

Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis, dominant (SOD1, SETX, FUS, VAPB, ANG, TARDBP genes): sequencing of the entire coding region for all genes and deletion/duplication analysis of SETX gene

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/08/2014
  • Centro de Gentica Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Jorge SEQUEIROS
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 226 074 942
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 351 226 002 923
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-
Deletie-/Duplicatieanalyse
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (6)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.